Kosten der Genomsequenzierung (BA)

Hintergrund:

Die Genomsequenzierung (Whole Genome Sequencing – WGS) hat das Potenzial, die Versorgung von Patientinnen und Patienten zu verbessern. Dabei sind insbesondere die Diagnostik, Behandlung und individuelle Therapie seltener und onkologischer Erkrankungen zu nennen.

Seit der ersten vollständigen Sequenzierung des menschlichen Genoms sind die Kosten stark gesunken, so wird bereits von dem „1.000$-Genom“ gesprochen. Dennoch ist die WGS bisher nur in manchen Ländern Teil der Regelversorgung.

Es existieren verschiedene Studien, welche die Kosten einer WGS untersuchen. Die Vergleichbarkeit solcher Studien ist jedoch aus verschiedenen Gründen nicht ohne weiteres gegeben. Unter anderem werden unterschiedliche Ansätze zur Kostenschätzung genutzt; die Studien stammen aus verschiedenen Ländern und Jahren; und beziehen sich auf unterschiedliche Sequenzierungsplattformen.

Zielsetzung:

Ziel der Bachelorarbeit ist es, einen Überblick zu Studien, die sich mit den Kosten der Genomsequenzierung (WGS) beschäftigen, zu generieren. Anschließend ist ein strukturierter Vergleich der gefundenen Studien durchzuführen. Dabei sollen, soweit möglich, auch die in den Studien beschriebenen notwendigen vor- und nachgelagerten Arbeitsschritte einer Genomsequenzierung betrachtet werden.

Methodik:

Es ist eine systematische Literaturrecherche wissenschaftlicher, empirischer Literatur durchzuführen (insb. Microcosting-Studien). Hierbei können bestehende Literaturüberblicke herangezogen und weiterentwickelt werden.

Einstiegsliteratur:

Christensen, K., Dukhovny, D., Siebert, U. & Green, R. (2015). Assessing the Costs and Cost-Effectiveness of Genomic Sequencing. Journal Of Personalized Medicine, 5(4), 470–486. https://doi.org/10.3390/jpm5040470

Gordon, L. G., White, N. M., Elliott, T. M., Nones, K., Beckhouse, A. G., Rodriguez-Acevedo, A. J., Webb, P. M., Lee, X. J., Graves, N. & Schofield, D. J. (2020). Estimating the costs of genomic sequencing in cancer control. BMC Health Services Research, 20(1), 492. https://doi.org/10.1186/s12913-020-05318-y

Mardis, E. R. (2006). Anticipating the 1,000 dollar genome. Genome Biology, 7(7), 112. https://doi.org/10.1186/gb-2006-7-7-112

Schwarze, K., Buchanan, J., Fermont, J. M., Dreau, H., Tilley, M. W., Taylor, J. M., Antoniou, P., Knight, S. J., Camps, C., Pentony, M. M., Kvikstad, E. M., Harris, S., Popitsch, N., Pagnamenta, A. T., Schuh, A., Taylor, J. C. & Wordsworth, S. (2019). The complete costs of genome sequencing: a microcosting study in cancer and rare diseases from a single center in the United Kingdom. Genetics in Medicine, 22(1), 85–94. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0618-7